Et helt nyt blodsystem er blevet afsløret
Det viser sig nu at dreje sig om et fuldstændigt nyt blodsystem. Det nyligt beskrevne blodtypesystem, kaldet MAL, handler om et sjældent manglende protein på de røde blodlegemer. Den tilsyneladende lille forskel kan ved en blodtransfusion afgøre, om behandlingen lykkes – eller udløser en livstruende immunreaktion.
Hvad en blodtype egentlig dækker over
De fleste kender deres blodtype som A, B, AB eller O, eventuelt med et plus eller minus for Rhesus-faktoren. På hospitalerne arbejder man med disse betegnelser dagligt, men det er kun toppen af isbjerget. Bag de enkle bogstaver gemmer sig et komplekst system med hundredvis af mulige kendetegn på overfladen af de røde blodlegemer.
På disse celler sidder såkaldte antigener: molekyler som immunsystemet genkender. De kan være proteiner, sukkerarter eller kombinationer heraf. Modtager man blod med "fremmede" antigener, risikerer man, at ens eget immunforsvar angriber de tilførte røde blodlegemer. Cellerne kan da klumpe sammen eller gå i stykker, med alvorlige komplikationer til følge.
Derfor tjekker blodbanker ikke kun for ABO og Rhesus, men for en stadig længere liste af kendetegn. Hvert nyt anerkendt system hjælper lægerne med at tilpasse blodtransfusioner mere præcist til den enkelte patient.
En blodtype er ikke blot et enkelt bogstav, men et sæt arvelige kendetegn der afgør, hvilket blod man kan modtage sikkert.
Over 300 blodtyper – mange sjældne varianter
På verdensplan er der nu identificeret mere end 300 blodtyper fordelt på adskillige systemer. I Europa drejer det sig i praksis ofte om kombinationer af ABO og Rhesus, men bag disse skjuler der sig en enorm variation. Mange kombinationer forekommer så sjældent, at de betragtes som sjældne.
En blodtype anses for sjælden, hvis færre end 4 ud af 1.000 mennesker har den pågældende kombination. I nogle lande drejer det sig om blot nogle få hundrede patienter spredt over hele sundhedssystemet. Det gør det vanskeligt at finde egnede donorer – særligt ved akutte operationer, alvorlige ulykker eller komplicerede graviditeter.
- Kendte supplerende systemer omfatter blandt andre MNS, Duffy, Diego og den såkaldte Bombay-type.
- En blodtype kan være meget sjælden i ét land, mens den samme kombination optræder hyppigere et andet sted.
- Genetisk oprindelse spiller en afgørende rolle – bestemte varianter forekommer primært i specifikke regioner eller befolkningsgrupper.
I lande med en mangfoldig befolkning må blodbanker derfor gøre en ekstra indsats for at rekruttere donorer med forskellig baggrund. Kun på den måde kan der opretholdes et lager til patienter med mindre almindelige blodtyper.
Sporene til MAL blev fundet allerede i 1972
Historien bag MAL-systemet begynder i 1970'erne med en dramatisk graviditet. En gravid kvinde blev indlagt med alvorlige komplikationer. Barnet viste sig at have svær blodcellenedbrud: de røde blodlegemer blev angrebet af modstoffer fra moderen.
Lægerne bemærkede, at mønstret af antistoffer ikke passede ind i det sædvanlige billede. Det viste sig senere, at barnet manglede et bestemt kendetegn på de røde blodlegemer – et antigen som næsten alle mennesker bærer: AnWj. Moderens immunsystem opfattede den manglende struktur som fremmed og reagerede kraftigt.
I årevis observerede hæmatologer lignende tilfælde, ofte inden for bestemte familier. Hos andre patienter syntes fraværet af AnWj at hænge sammen med alvorlige sygdomme som visse kræftformer eller blodsygdomme. Det gjorde det længe uklart, om der var tale om en arvelig blodtype eller blot en konsekvens af sygdomsprocesser.
Genetisk efterforskning af årsagen
Det krævede moderne DNA-teknikker, før forskerne kunne søge mere målrettet. De undersøgte dele af arveanlæggene, der koder for proteiner på røde blodlegemer. I prøver fra patienter uden AnWj fandt de bemærkelsesværdige afvigelser i ét bestemt gen: MAL.
I dette gen manglede der til tider stykker af DNA – såkaldte deletioner. Som følge af disse defekter blev det tilhørende protein slet ikke eller kun sparsomt produceret. Dette protein hører normalt hjemme i membranen på de røde blodlegemer. Når det mangler, forsvinder også den struktur, der hidtil er blevet genkendt under navnet AnWj.
Fraværet af MAL-proteinet viser sig at være nøglen til et helt nyt blodtypesystem, der er knyttet til AnWj-kendetegnet.
MAL anerkendt som nyt blodtypesystem
På baggrund af de genetiske data og serologiske tests har forskerne nu foreslået et nyt blodtypesystem, som internationale eksperter har accepteret: MAL-systemet. Personer der ikke producerer et funktionelt MAL-protein, tilhører en særskilt kategori inden for dette system.
For denne gruppe patienter er risikovurderingen ved transfusioner blevet langt mere præcis. Modtager de blod fra en donor, der bærer AnWj, kan immunsystemet reagere voldsomt. I ekstreme tilfælde kan det føre til livstruende transfusionsreaktioner med feber, nyresvigt eller shock.
Med anerkendelsen af MAL som selvstændigt system kan laboratorier nu målrettet teste, om en patient tilhører denne gruppe. Det kan ske via udvidede serologiske tests, men i stigende grad også via genetisk undersøgelse, hvor man direkte leder efter afvigelser i MAL-genet i DNA'et.
| Kendetegn | Hvad det betyder |
|---|---|
| Normalt MAL-gen | Røde blodlegemer bærer AnWj-kendetegnet, standardblodtypeprofil |
| Defekt MAL-gen | MAL-protein mangler, AnWj-negativ blodtype, forhøjet transfusionsrisiko |
Hvad det betyder for patienter og hospitaler
For den gennemsnitlige bloddonor ændrer der sig ingenting. Langt størstedelen af befolkningen har MAL-proteinet på de røde blodlegemer uden problemer. Konsekvenserne mærkes primært af en relativt lille gruppe patienter, for hvem en "normal" transfusion kan være risikabel.
Hospitaler og blodbanker får til gengæld et ekstra opmærksomhedspunkt. De skal registrere, hvilke patienter der er AnWj-negative, og sikre at egnede donorer er tilgængelige. Det kan indebære, at blod fra sjældne donorer nedfryses og opbevares til nødsituationer – i nogle tilfælde i årevis.
For gravide kvinder kan den nye viden ligeledes spille en rolle. Hvis mor og ufødt barn adskiller sig på dette punkt, kan moderens antistoffer angribe fosterets røde blodlegemer. Ved nu at kunne genkende dette scenarie langt tidligere kan jordemoderplejen gribe ind hurtigere og overvåge mere målrettet.
Nye tests, mere målrettet behandling
Forskerne arbejder på praktiske tests, der gør det muligt for laboratorier hurtigt at afgøre, om en patient tilhører MAL-systemet. Forventningen er, at disse bliver integreret i den udvidede blodtypebestemmelse, der for eksempel foretages inden store operationer, stamcelletransplantationer og kompliceret graviditetsopfølgning.
For lægerne giver det større sikkerhed. I stedet for udelukkende at se på ABO og Rhesus opstår der et stadig mere detaljeret profil af patientens blod. Jo mere præcist det profil er, desto lavere er risikoen for uventede immunreaktioner ved en transfusion.
Hvorfor sjældne blodtyper har så stor betydning
Anerkendelsen af MAL viser, hvor fintmasket blodtypeinddelingen efterhånden er blevet. Alligevel er alle disse systemer ingen teoretisk luksus. De afgør i den daglige praksis, om alvorligt syge mennesker kan få blod sikkert og rettidigt.
For patienter med en sjælden blodtype er enhver ekstra donor med samme profil uvurderlig. Mange lande fører derfor særskilte registre over donorer med usædvanlige kombinationer. De bliver nogle gange tilkaldt for én bestemt patient – i eget land eller endda på tværs af grænser.
Den der jævnligt donerer blod, mærker sjældent til denne bagvedliggende kompleksitet. Men hver donation bidrager til en større chance for, at netop den ene blodtype er tilgængelig et sted i verden, når en ukendt patient en dag får brug for den.
For at gøre det konkret: et antigen er simpelt sagt et genkendelsesmærke på en celle – en slags ID-badge. MAL-proteinet udgør et sådant mærke. Mangler det, ser immunsystemet nogle gange anderledes på situationen, end lægerne ønsker. Nu hvor det er kortlagt, kan laboratorier på forhånd vurdere, hos hvem dette er relevant, og hvilken kombination af donor- og patientblod der er sikker.
For mennesker med en sjælden blodtype kan det være fornuftigt at få dette registreret i journalen eller på et kort, de bærer med sig. I nødsituationer hjælper det lægen med hurtigere at skaffe den rette blodtype – særligt hvis patienten ikke selv kan give oplysninger. I en tid hvor behandlingen bliver stadig mere personaliseret, passer anerkendelsen af MAL som nyt blodtypesystem perfekt ind i den udvikling.
