Et helt nyt blodsystem er blevet afsløret
Det viser sig nu at dreje sig om et fuldstændig nyt blodsystem. Det nyligt beskrevne blodtypesystem, kaldet MAL, handler om et sjældent manglende protein på de røde blodlegemer. Den tilsyneladende lille forskel kan ved en blodtransfusion betyde forskellen mellem en vellykket behandling og en livstruende immunreaktion.
Hvad en blodtype egentlig betyder
De fleste kender deres blodtype som A, B, AB eller O – nogle gange kombineret med et plus eller minus for Rhesus-faktoren. På hospitalerne arbejdes der med dette hver eneste dag, men det er kun toppen af isbjerget. Bag disse enkle bogstaver gemmer der sig en kompleks inddeling med hundredvis af mulige kendetegn på overfladen af de røde blodlegemer.
På disse celler sidder såkaldte antigener: molekyler som immunsystemet genkender. De kan være proteiner, sukkerarter eller kombinationer af begge. Den der modtager blod med "fremmede" antigener, risikerer at eget immunsystem angriber de tilførte røde blodlegemer. Det kan få cellerne til at klumpe sig sammen eller gå i stykker – med alvorlige komplikationer til følge.
Derfor tjekker blodbanker ikke kun for ABO og Rhesus, men for en stadig længere liste af kendetegn. Hvert nyt anerkendt system hjælper lægerne med at tilpasse blodtransfusioner bedre til den enkelte patient.
En blodtype er ikke blot et simpelt bogstav, men en pakke af arvelige kendetegn, der afgør hvilken blod der kan gives sikkert.
Mere end 300 blodtyper og mange sjældne varianter
På verdensplan er der nu klassificeret mere end 300 blodtyper fordelt på adskillige systemer. I Europa handler det i praksis ofte om kombinationer af ABO og Rhesus, men bag dette gemmer der sig en enorm variation. Mange kombinationer forekommer så sjældent, at de betragtes som sjældne.
En blodtype anses for sjælden, når færre end 4 ud af 1.000 mennesker har den pågældende kombination. I nogle lande drejer det sig om blot nogle få dusin patienter spredt ud over hele sundhedssystemet. Det gør det vanskeligt at finde egnede donorer – særligt ved akutte operationer, alvorlige ulykker eller komplicerede graviditeter.
- Kendte supplerende systemer omfatter blandt andet MNS, Duffy, Diego og den såkaldte Bombay-type.
- I ét land kan en blodtype være meget usædvanlig, mens den samme kombination forekommer hyppigere et andet sted.
- Genetisk oprindelse spiller en stor rolle – visse varianter forekommer primært i bestemte regioner eller befolkningsgrupper.
I lande med en mangfoldig befolkning må blodbanker derfor gøre en ekstra indsats for at rekruttere donorer med forskellig baggrund. Kun på den måde sikres der et lager til patienter med mindre almindelige blodtyper.
Hvordan sporet til MAL blev fundet allerede i 1972
Historien bag MAL-systemet begynder i 1970'erne med en dramatisk graviditet. En gravid kvinde henvendte sig dengang til hospitalet med alvorlige komplikationer. Det viste sig, at barnet havde kraftig bloднедbrydning: de røde blodlegemer blev angrebet af antistoffer fra moderen.
Lægerne bemærkede, at noget ikke stemte med det sædvanlige mønster af antistoffer. Det viste sig senere, at barnet manglede et bestemt kendetegn på de røde blodlegemer – et antigen som næsten alle har: AnWj. Moderens immunsystem opfattede den manglende struktur som fremmed og reagerede kraftigt.
Hæmatologer så gennem årene lignende tilfælde, ofte inden for bestemte familier. Hos andre patienter viste fraværet af AnWj sig at hænge sammen med alvorlige sygdomme som visse former for kræft eller blodsygdomme. Det betød, at det i lang tid var uklart, om der var tale om en arvelig blodtype eller et resultat af sygdomsprocesser.
Genetisk efterforskning af årsagen
Først med moderne DNA-teknikker kunne forskerne søge mere målrettet. De undersøgte dele af arveanlæggene, der koder for proteiner på røde blodlegemer. I prøver fra patienter uden AnWj fandt de bemærkelsesværdige afvigelser i ét bestemt gen: MAL.
I dette gen manglede der til tider stykker af DNA, såkaldte deletioner. Disse defekter betød, at det tilhørende protein slet ikke eller kun i ringe grad blev produceret. Dette protein hører normalt hjemme i membranen på røde blodlegemer. Når det mangler, forsvinder også den struktur, der hidtil er blevet genkendt under navnet AnWj.
Fraværet af MAL-proteinet viser sig at være nøglen til et fuldstændig nyt blodtypesystem, knyttet til AnWj-kendetegnet.
MAL anerkendt som nyt blodtypesystem
På baggrund af de genetiske data og serologiske tests har forskerne nu foreslået et nyt blodtypesystem, som internationale eksperter har accepteret: MAL-systemet. Mennesker der ikke producerer et funktionelt MAL-protein, tilhører en særskilt kategori inden for dette system.
For denne gruppe patienter er risikovurderingen ved transfusioner blevet langt skarpere. Hvis de modtager blod fra en donor, hvor AnWj er til stede, kan immunsystemet reagere kraftigt. I ekstreme tilfælde kan dette føre til livstruende transfusionsreaktioner med feber, nyresvigt eller shock.
Med anerkendelsen af MAL som et selvstændigt system kan laboratorier målrettet teste, om en patient tilhører denne gruppe. Det kan ske via udvidede serologiske tests, men i stigende grad også via genetisk undersøgelse, hvor man direkte i DNA'et søger efter afvigelser i MAL-genet.
| Kendetegn | Hvad der sker |
|---|---|
| Normalt MAL-gen | Røde blodlegemer bærer AnWj-kendetegnet, standardprofil for blodtype |
| Defekt MAL-gen | MAL-protein mangler, AnWj-negativ blodtype, øget transfusionsrisiko |
Hvad dette betyder for patienter og hospitaler
For den gennemsnitlige bloddonor ændrer der sig ingenting. Det store flertal af befolkningen har MAL-proteinet på de røde blodlegemer uden problemer. Konsekvenserne rammer primært en relativt lille gruppe patienter, for hvem en "almindelig" transfusion kan være risikabel.
Hospitaler og blodbanker får dog et ekstra opmærksomhedspunkt. De skal registrere hvilke patienter der er AnWj-negative og sikre, at egnede donorer er tilgængelige. Det kan betyde, at blod fra sjældne donorer nedfryses og opbevares til nødsituationer – sommetider i årevis.
For gravide kvinder kan den nye viden ligeledes spille en rolle. Hvis mor og ufødt barn adskiller sig på dette punkt, kan moderens antistoffer angribe fosterets røde blodlegemer. Ved nu at kunne genkende dette scenarie tidligere kan fødselshjælpen gribe ind hurtigere og overvåge mere målrettet.
Nye tests, mere målrettet behandling
Forskerne arbejder på praktiske tests, der hurtigt kan afgøre om en patient tilhører MAL-systemet. Det forventes, at disse integreres i den udvidede blodtypebestemmelse, der for eksempel foretages inden store operationer, stamcelletransplantationer og kompliceret graviditetsomsorg.
For lægerne giver det større sikkerhed. I stedet for udelukkende at se på ABO og Rhesus opstår der et stadig mere detaljeret profil af patientens blod. Jo bedre dette profil er, desto mindre er risikoen for uventede immunreaktioner ved en transfusion.
Hvorfor sjældne blodtyper har så stor betydning
Anerkendelsen af MAL viser, hvor fintmasket blodtypeinddelingen efterhånden er blevet. Alligevel er alle disse systemer ingen teoretisk luksus. De afgør i den daglige praksis, om der sikkert og rettidigt kan gives blod til alvorligt syge mennesker.
For patienter med en sjælden blodtype er enhver ekstra donor med samme profil uvurderlig. Mange lande fører derfor særskilte registre over donorer med usædvanlige kombinationer. Disse kan til tider tilkaldes for én enkelt patient – i eget land eller endda på tværs af landegrænser.
Den der jævnligt donerer blod, mærker sjældent noget til denne bagvedliggende kompleksitet. Men enhver donation bidrager til en større sandsynlighed for, at netop den ene blodtype er tilgængelig et sted i verden, når en ukendt patient engang har brug for den.
For dem der finder medicinske begreber vanskelige: et antigen er ganske enkelt et genkendelsesmærke på en celle – en slags ID-badge. MAL-proteinet udgør et sådant mærke. Mangler det, opfatter immunsystemet det sommetider anderledes end lægerne ønsker. Ved nu at have klarhed over dette kan laboratorier på forhånd vurdere, hos hvem dette spiller ind, og hvilken kombination af donor- og patientblod der kan gives sikkert.
For mennesker med en sjælden blodtype kan det være en god idé at få dette registreret i deres sygejournal eller endda på et kort, de bærer med sig. I nødsituationer hjælper det lægen med hurtigere at skaffe den rette blodtype – særligt hvis patienten selv ikke kan kommunikere. I en tid, hvor behandlingen bliver stadig mere personlig, passer anerkendelsen af MAL som nyt blodtypesystem perfekt ind i den udvikling.
